GLOSARIO (REDUCIDO) DE TERMINOS GENETICOS
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ALELO: cada
una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su
secuencia de DNA y afecta a su función (a su producto, como RNA o proteína).
Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser
iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).
ALELO
DOMINANTE (DOMINANCIA): son aquéllos que
manifiestan su fenotipo en el heterocigoto. (p.e.: el alelo mutante P
determina el fenotipo polidactilia -presencia de un sexto dedo en alguna o
todas las extremidades- en el heterocigoto P/p (donde p sería el alelo
normal), de modo que los individuos normales son todos homocigotos recesivos,
p/p).
ALELO
RECESIVO (RECESIVIDAD): son aquéllos que
manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos
de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos
por el alelo dominante (p.e.: los individuos homocigotos para el alelo Hbs
(del gen de la b -globina)
presentan anemia falciforme, mientras que los heterocigotos (con un alelo Hbs
y un alelo normal HbA) no presentan esa enfermedad o carácter. (Por supuesto
los homocigotos normales HbA/HbA también son sanos).
AMINOÁCIDO:
es la unidad básica constituyente de las
proteínas. Existen 20 aminoácidos esenciales distintos, componentes de todas
las proteínas, cada uno de ellos codificado por un codón (por una tripleta de
nucleótidos) según el código genético. Los aminoácidos se unen linealmente
uno a otro formando polipéptidos.
ANOMALÍA
CROMOSOMICA: cualquier cambio en la estructura o en el número
de los cromosomas propios de una célula, individuo o especie.
AUTOSOMA:
cualquier cromosoma del complemento cromosómico
que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de
forma "autosómica", es decir, no importa que sexo transmite el
carácter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.
BIOTECNOLOGÍA:
el conjunto de procesos industriales que implican
la utilización de sistemas biológicos. En muchos casos estos procesos implican
el uso de organismos modificados por ingeniería genética.
CLON: un
grupo de células o individuos genéticamente idénticos. Coloquialmente un
individuo formado por algún proceso asexual (de modo que es genéticamente
igual a la fuente de la que deriva). En Biología Molecular se llama clonar a
la incorporación de un segmento de DNA (exógeno) en otra molécula de DNA
denominada vector que se introduce en una célula (o
bacteria) y es capaz de replicarse y producir un número indefinido de copias.
CODON: es
una tripleta de nucleótidos que codifica un aminoácido o una señal de
terminación de la traducción.
COMPLEMENTO
CROMOSÓMICO/ JUEGO CROMOSÓMICO: es el conjunto de los
cromosomas diferentes propio de un individuo o especie, portador
de la información genética básica de una especie. Es el conjunto de
cromosomas de un gameto, normalmente referido como ‘n’. En el caso del hombre
23, uno de ellos denominado cromosoma sexual (X ó Y). Los organismos
diploides poseen dos juegos cromosómicos.
CROMOSOMA:
es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina),
es decir, es una ordenación lineal de genes.
CROMOSOMAS
SEXUALES: son los cromosomas que están implicados en la
determinación del sexo del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X
e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. Cualquier
gen en el cromosoma X muestra un patrón concreto de herencia (denominada
Herencia Ligada al Sexo) de modo que si un gen tiene dos alelos uno dominante
(p.e. normal) y otro mutante (recesivo), las hembras heterocigóticas serán
fenotípicamente normales mientras que los machos (con un sólo cromosoma X)
que hereden el alelo mutante expresarán el carácter o enfermedad propia de
ese alelo aunque sea recesivo ya que es el único alelo que tienen de ese gen.
(p.e.: el gen F8 tiene dos alternativas alélicas (alelos), el alelo normal
codifica el factor VIII de coagulación (imprescindible para la correcta
coagulación sanguínea), mientras que el alelo mutante (F8d) es recesivo y no
sintetiza el Factor VIII. De este modo las hembras heterocigotas F8/F8d son
normales, mientras que los machos hemicigóticos F8d/--- son hemofílicos.
DIPLOIDES
(diploidía): la célula u organismo que tiene dos juegos
cromosómicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de
DNA (excepto los cromosomas sexuales que contienen distinta información). En
el caso del hombre, cada célula tiene 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y
un par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer (XX) y diferentes en el
hombre (X e Y).
DNA
RECOMBINANTE: una secuencia nueva de DNA formada por la
combinación artificial de dos moléculas de DNA de distinta procedencia.
La Tecnología del DNA recombinante supone el conjunto de
técnicas para combinar moléculas de DNA in vitro e
introducirla en una célula u organismo donde se replican y expresan su nueva
información (genética).
DNA:
(Ácido desoxirribonucleico -ADN-): es el material
genético. Es la molécula que lleva codificada la información genética. Está
compuesto básicamente por cuatro moléculas diferentes llamadas nucleótidos
iguales entre sí a excepción de que cada uno contiene una base
nitrogenada diferente ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA, por lo que a
cada nucleótido se le denomina abreviadamente por el nombre de su base
(A;C;G;T). A nivel de estructura, el DNA es una doble hélice.
Cada hélice es una cadena de nucleótidos en la que un grupo fosfato de un
nucleótido se une al azúcar del nucleótido siguiente. La doble hélice se
forma ( y estabiliza) mediante puentes de hidrógeno entre
las bases nitrogenadas de una hélice y las de otra según el principio
de complementariedad: la Adenina siempre se une a la Timina y la
Guanina a la Citosina (de modo que sabiendo la secuencia de una cadena se
deduce rápidamente la otra). Esta estructura indica cómo se replica el DNA,
ya que cada base especifica a la base complementaria. Esta es una de las
condiciones que debe cumplir necesariamente como material genético de
transmitir la información de una célula o de un individuo, a sus
descendientes. En las células eucariontes (con núcleo) las moléculas de DNA
siempre están unidas a proteínas formando la cromatina que
tiene diversos niveles de compactación y forma los cromosomas. La función
esencial del DNA (además de la perpetuación de la información genética) es latranscripción a
una molécula de RNA que después se traducirá en una proteína.
EPIGENÉTICOS:
(cambios epigenéticos) cambios en las propiedades
(fenotipo) de una célula o un individuo que se heredan pero no representan
cambios en la secuencia de DNA.
EUGENESIA:
movimiento científico-político que comenzó a
principios de siglo en Inglaterra y pretendía la aplicación de los
conocimientos genéticos para la "mejora" de la especie humana. Se
basaba en la existencia de caracteres (o genes) "deseables" y de
caracteres (o genes) "indeseables" de modo que se promovía el
emparejamiento de las personas más aptas entre sí (eugenesia positiva) y se
desaconsejaba el de las personas que mostraban caracteres desfavorables
(eugenesia negativa).
FENOTIPO:
es la forma observable de un determinado carácter
o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la
manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces
producen distintos fenotipos según en qué ambiente se expresen.
GAMETO:
célula haploide especializada cuya función es
fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se
desarrollará en un individuo diploide. En mamíferos, óvulos y
espermatozoides. Son el resultado de la meiosis.
GEN: es la
unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una
generación a la siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los elementos
necesarios para su función que es la producción de un RNA o una proteína (o
polipéptido). Incluye regiones reguladoras en sus extremos así como las
secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la proteína,
secuencias no codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a
proteínas y se denominan intrones. Ocupa un lugar específico en el genoma o
en el cromosoma llamado locus.
GENOMA:
es el conjunto de material genético (DNA) de una
célula, individuo o especie. En el genoma humano, sólo el 5% del DNA es
codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones
reguladoras de la expresión de los genes, mientras que del 90% restante se
desconoce su función. La inmensa mayoría del DNA (en humanos > 99%) se
encuentra en el núcleo celular organizado en cromosomas, pero algunos
orgánulos citoplasmáticos como las mitocondrias y cloroplastos (en animales
solo mitocondrias) también contienen DNA. En el caso del hombre, cada
mitocondria tiene varias copias de una molécula circular de DNA que codifica
algunas de las proteínas implicadas en la síntesis de energía. El conjunto de
estas copias de DNA de todas las mitocondrias de una célula se denomina Genoma
mitocondrialy se transmite a la descendencia exclusivamente a través de
la madre (herencia materna). A veces se utiliza para referirse al conjunto de
genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA contenidas en un juego
cromosómico completo (en este caso es preferible referirlo como genoma
haploide).
GENOTIPO:
la composición alélica específica de una célula o
individuo, bien para todos sus genes o, más comúnmente, para uno o pocos
genes.
HAPLOIDE:
individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento cromosómico
(n).
HEMICIGOSIS:
la condición de un gen que está presente en una
sola copia en un individuo diploide (p.e. el cromosoma X humano contiene
muchos más genes que el cromosoma Y. Estos genes están en hemicigosis en los
machos que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y).
HEREDABILIDAD (h2):
es la proporción de la variación de un carácter multifactorial en una
población que se debe a diferencias en el fenotipo. Solo es aplicable a
población y no a individuos y por tanto no es constante ni inmutable. El
término heredabilidad a menudo es mal interpretado ya que no tiene nada que
ver con la herencia ni con el modo de herencia. El término
"heredabilidad del IQ" (coeficiente de inteligencia) es una
abreviatura de "heredabilidad de las variaciones del IQ" y éste
dependerá de las circunstancias sociales. Por ejemplo, en una sociedad
igualitaria se debería esperar que el IQ tuviera una mayor heredabilidad que
en una sociedad donde el acceso a la educación dependa del lugar o clase
social de nacimiento. Por tanto la pregunta (o afirmación) de hasta qué punto
el IQ (o cualquier otro carácter multifuncional) es genético o está
determinado genéticamente, es una pregunta sin sentido a la que en modo
alguno contesta (ni pretende) el concepto de heredabilidad.
HERENCIA
MENDELIANA: se dice que un carácter se hereda de modo
mendeliano cuando su transmisión a la descendencia se ajusta a las Leyes de
Mendel. Son aquellos caracteres que normalmente están determinados por un
sólo gen (monogénicos).
HERENCIA
MULTIFACTORIAL: se dice que un carácter (o un fenotipo) es
multifactorial cuando se produce como resultado de la interacción de factores
genéticos y de factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es mas probable
que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como
la nutrición son fundamentales en el fenotipo final).
HETEROCIGOTO:
individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los
cromosomas homólogos (en las especies diploides).
HOMOCIGOTO:
individuo que presenta dos alelos iguales en las
dos copias de los cromosomas homólogos.
INACTIVACIÓN
DEL CROMOSOMA X: proceso por el que la mayor parte de los genes
del cromosoma X se inactivan en el desarrollo embrionario temprano de las
hembras de mamíferos (en general ) para igualar la dosis génica con los
machos que sólo tienen un cromosoma X. Esta inactivación se produce al azar
de modo que en unas células o tejidos el cromosoma X inactivado será uno
(p.e. el de origen materno) mientras que en otras células y tejidos será el
otro (el X de origen paterno). En las hembras, los dos cromosomas X sólo
están activos simultáneamente en las primeras divisiones embrionarias y en
las células germinales que darán lugar a los gametos y por tanto a la
descendencia.
INGENIERÍA
GENÉTICA: se refiere al conjunto de técnicas de
laboratorio e industriales que se usan para alterar la información genética
de los organismos. Estas técnicas implican la manipulación de genes por vías
distintas de las naturales.
LOCUS
(locus génico): es el lugar específico en un cromosoma donde se localiza un
gen.
MEIOSIS:
División celular especial en la que después de dos divisiones sucesivas del
material genético, sin que entre ellas haya habido duplicación, se producen 4
células diferentes entre sí y diferentes a las que las originó. Estas
células, llamadas gametos, tienen la mitad del número cromosómico de la
especie y la mitad del ADN.
MITOSIS:
Proceso final por el cual una célula se divide en 2 células hijas iguales
entre sí e iguales a la célula que las origina.
MOSAICO:
un individuo o un tejido compuesto por células con
diferente contenido genético o cromosómico (p.e:. es relativamente frecuente
(5% del total de casos) la existencia de individuos que presentan tres copias
del cromosoma 21 (en lugar de dos, que sería lo normal en una especia
diploide) en algunas células o tejidos, mientras que el resto son normales
(con 46 cromosomas). Estos individuos presentan algunas de las
características fenotípicas propias del síndrome de Down, aunque en general
sus síntomas son más leves que aquéllos que presentan la anomalía (47
cromosomas, +21) en todas sus células.
MUTACIÓN:
cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen, generalmente).
MUTAGENO:
cualquier agente físico o químico que produce
cambios en el DNA (mutaciones).
NUCLEÓTIDO: la
unidad básica que compone los ácidos nucleicos (DNA y RNA). Cada uno está
compuesto a su vez por una base nitrogenada (A;T;C;G) un azúcar y un grupo
fosfato.
PCR.
(Reacción en cadena de la polimerasa): es una técnica para copiar una
secuencia de DNA hasta obtener la cantidad deseada (normalmente una cantidad
que permite su estudio y caracterización).
PROTEÍNA: son
las moléculas que construyen las células e individuos. Están compuestas por
una o más cadenas de polipéptidos, que a su vez están compuestas por una
cadena lineal de aminoácidos. En general, un gen codifica un polipéptido o
proteína (si ésta está compuesta por un sólo polipéptido).
RECOMBINACION: es
el proceso por el cual una célula o un individuo genera una descendencia
(progenie) con una combinación de genes distinta a cualquiera de los
parentales de los que proviene.
RNA:
(Ácido ribonucléico -ARN-). Es un compuesto de nucleótidos y por eso presenta
algunas similitudes con el DNA pero: a) el azúcar de los nucleótidos es
distinto (ribosa en lugar de desoxirribosa), b) las cuatros bases
nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de Timidina. c) Su estructura es una
cadena sencilla de nucleótidos y no una doble hélice. Hay esencialmente 3
tipos de RNAs:
SÍNDROME: es
un grupo de síntomas que concurren a la vez y caracterizan una enfermedad.
TRADUCCIÓN: es
la síntesis de un polipéptido o proteína a partir de una molécula de RNA.
TRANSCRIPCIÓN:
consiste en la síntesis de una molécula de RNA a partir de una molécula de
DNA.
TRANSGÉNICOS:
organismos (animales o plantas) en cuyo genoma se ha insertado un gen de otra
procedencia (denominado transgen) para producir una proteína (o un carácter
en general) que el organismo no produce de modo natural.
ZIGOTO: es
la célula formada por la fusión de un óvulo y un espermatozoide y que luego
se dividirá mitóticamente para dar lugar a un
individuo (diploide).
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Uso Educativo de Medios
martes, 26 de junio de 2012
Genética Humana
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